Silesia Dzieci

Badanie NIFTY Pro to przełomowe rozwiązanie w dziedzinie diagnostyki prenatalnej, które rewolucjonizuje sposób wykrywania potencjalnych zaburzeń genetycznych u nienarodzonych dzieci. Metoda ta polega na pobraniu niewielkiej próbki krwi matki, w której znajduje się materiał genetyczny płodu. Dzięki zastosowaniu zaawansowanej technologii sekwencjonowania nowej generacji możliwe jest precyzyjne określenie ryzyka wystąpienia różnych nieprawidłowości chromosomalnych. Szczególnie istotna jest możliwość przeprowadzenia badania już od 10. tygodnia ciąży, co daje rodzicom szansę na wczesne poznanie stanu zdrowia dziecka. W przeciwieństwie do tradycyjnych metod inwazyjnych NIFTY Pro nie stwarza żadnego zagrożenia dla przebiegu ciąży, a jego skuteczność w wykrywaniu najczęstszych trisomii sięga ponad 99 proc. To sprawia, że badanie staje się coraz popularniejszym wyborem wśród przyszłych rodziców, którzy poszukują bezpiecznych i wiarygodnych metod diagnostycznych.

Jak przebiega test NIFTY Pro?

Test NIFTY Pro rozpoczyna się od pobrania niewielkiej próbki krwi żylnej (około 10 ml) od kobiety ciężarnej. Procedura przypomina standardowe pobranie krwi do morfologii i trwa maksymalnie 20 minut. Co ważne, można ją wykonać nie tylko w placówce medycznej, ale również w domu przyszłej mamy. Takie udogodnienie jest wliczone w cenę badania – warto sprawdzić również, czy można wykonać test NIFTY za darmo. Pobrany materiał trafia do specjalistycznego laboratorium, gdzie przeprowadzana jest zaawansowana analiza genetyczna z wykorzystaniem technologii sekwencjonowania nowej generacji (NGS). Izolowane jest pozakomórkowe DNA płodowe (cfDNA), które naturalnie krąży we krwi matki, a następnie wykonywane jest sekwencjonowanie genomu i porównanie wyników z próbką kontrolną. Cały proces analizy trwa maksymalnie 10 dni roboczych, choć często wyniki są dostępne już po 5 dniach. Pacjentka otrzymuje wyniki w formie elektronicznej poprzez bezpieczny panel online. W przypadku wykrycia nieprawidłowości przysługuje bezpłatna konsultacja z lekarzem genetykiem.

Jakie nieprawidłowości wykrywa test NIFTY Pro?

Test NIFTY Pro oferuje niezwykle szeroki zakres diagnostyczny, umożliwiając wykrycie najpoważniejszych nieprawidłowości chromosomalnych u płodu. Podstawowym obszarem badania jest identyfikacja trisomii chromosomów 21, 18 i 13, odpowiedzialnych za zespoły Downa, Edwardsa i Patau. Jednak możliwości diagnostyczne testu sięgają znacznie dalej – obejmują również zaburzenia chromosomów płciowych, takie jak zespół Turnera czy Klinefeltera. Szczególnie imponująca jest zdolność testu do wykrywania mikrodelecji i mikroduplikacji – obecnie możliwe jest zidentyfikowanie aż 92 różnych zmian genetycznych o wielkości nawet 3 Mpz. Test pozwala również na określenie płci dziecka, choć ta informacja udostępniana jest wyłącznie na życzenie rodziców. Wyjątkową cechą NIFTY Pro jest możliwość oceny jakości materiału genetycznego, co może mieć kluczowe znaczenie przy planowaniu dalszej diagnostyki prenatalnej. Dzięki zastosowaniu najnowocześniejszej technologii sekwencjonowania, badanie potrafi wykryć również rzadkie choroby genetyczne, zapewniając kompleksową ocenę stanu zdrowia nienarodzonego dziecka.

Jakie są wskazania do wykonania testu genetycznego NIFTY Pro?

Test genetyczny NIFTY Pro zalecany jest szczególnie kobietom po 35. roku życia, ze względu na zwiększone ryzyko wystąpienia wad genetycznych u dziecka. Badanie rekomendowane jest również w przypadku nieprawidłowych wyników wcześniejszych badań prenatalnych, takich jak test PAPP-a czy USG, które mogą sugerować podwyższone ryzyko trisomii. Pozwala to uniknąć badań inwazyjnych – zaleca się je dopiero wtedy, gdy test genetyczny wykaże prawdopodobieństwo wystąpienia nieprawidłowości. Test proponowany jest również kobietom, które urodziły wcześniej dziecko z chorobą genetyczną lub w których rodzinie występują schorzenia genetyczne. NIFTY Pro może być wykonany także u pacjentek po zapłodnieniu in vitro oraz w przypadku ciąży bliźniaczej, jednak wyłącznie w zakresie badania trisomii. Warto podkreślić, że badanie to może być przeprowadzone u każdej przyszłej mamy, która chce nieinwazyjnie sprawdzić stan zdrowia swojego nienarodzonego dziecka.