Silesia Dzieci

W środę – 13 września, lekarze z Zespołu Szpitali Miejskich w Chorzowie przeprowadzili po raz pierwszy terapię genową z wykorzystaniem najdroższego leku świata. Jedna dawka, która ma postać małej fiolki kosztuje 9 mln zł. Terapia lekiem Zolgensma zapobiega rozwojowi objawów SMA. W Stanach Zjednoczonych stosowana jest od 2019 roku, w Polsce od września 2022.

Liczy się czas

Chorobę dziewczynki zdiagnozowano zaraz po urodzeniu, dzięki wprowadzonym w marcu ubiegłego roku w całej Polsce badaniom przesiewowym wszystkich noworodków. Szybka diagnoza pozwala na szybko rozpoczęte leczenie tej śmiertelnej choroby, zanim wystąpią objawy. Do terapii lekiem Zolgensma, w ramach programu lekowego, kwalifikowane są dzieci do 180. dnia życia. Nie mogą mieć objawów klinicznych lub tylko łagodne, bez zaburzeń oddychania czy połykania. Mały pacjent nie może tez mieć przeciwwskazań medycznych do tej formy terapii.

Niedziałający gen

Chorzy z rdzeniowym zanikiem mięśni mają niedziałający gen, który odpowiada za produkcję białka, które z kolei warunkuje prawidłową funkcję mięśni. „Terapia genowa polega na jednorazowym podaniu dożylnym, na nośniku wirusowym, transgenu zawierającego fragment DNA, uzupełniającego uszkodzony gen SMN, odpowiedzialny za wystąpienie choroby” - czytamy na stronie chorzowskiego szpitala.

Dlaczego tak drogo?

Chorzowski zespół Oddziału Neurologiczno-Nefrologicznego tygodniami przygotowywał się do tego przedsięwzięcia. Z uwagi na cenę leku dodatkową trudnością był jego bezpieczny transport i przechowywanie. Producent cenę leku Zolgensma tłumaczy, innowacyjną technologią. Jednorazowy wlew może zastąpić długotrwałe leczenie, którego koszty byłby podobne do ceny leku. W Polsce lek jest refundowany od 1 września 2022 roku. Dodatkowo w naszym kraju osoby chore na SMA mogą skorzystać z leków: Evrysdi (terapia doustna) oraz Spinraza.

Od kwietnia 2021 roku do lipca 2022 roku w Polsce przebadano prawie 282 tys. noworodków - u 38 z nich zdiagnozowano SMA.