Badania prenatalne – dlaczego warto je wykonać?
Wspomniane badania rekomenduje się głównie ciężarnym po 35. roku życia, ponieważ wzrasta wtedy ryzyko wystąpienia chorób genetycznych u maluszka. Ponadto powinni zdecydować się na nie rodzice, u których w rodzinach występowały przypadki wad wrodzonych. Należy je również wykonać, jeżeli ciężarna urodziła wcześniej chore dziecko. Lekarz zaleci także ich wykonanie, jeśli wykryje coś niepokojącego podczas USG. Dzięki badaniom prenatalnym można rozpoznać ewentualne nieprawidłowości na tyle wcześnie, żeby lekarz był w stanie na nie odpowiednio zareagować. Może to wpłynąć pozytywnie na rozwój dziecka. W razie potrzeby przeprowadza się operację w czasie ciąży, co w niektórych przypadkach daje dużą szansę na wyleczenie malucha. Testy prenatalne można wykonać, np. w Szpitalu Medicover – więcej informacji pod adresem: https://porody.medicover.pl/ciaza/testy-prenatalne/
Badania prenatalne – jakie są rodzaje?
W pierwszej kolejności warto wykonać testy prenatalne, które nie ingerują w dziecko ani jego otoczenie. W tym przypadku nie istnieje ryzyko infekcji wewnątrzmacicznej ani poronienia. Zaliczamy do nich:
- USG genetyczne płodu – pozwala ocenić prawdopodobieństwo wystąpienia chorób genetycznych, a także rozszczepu podniebienia, wad cewy nerwowej i serca;
- test PAPP-a – umożliwia obliczenie ryzyka wybranych trisomii, czyli obecności dodatkowego chromosomu w danej parze homologicznej; warto wykonać go w 11.-13. tygodniu ciąży, niezależnie od wieku mamy. Jeśli połączy się go z USG genetycznym, czułość badania wzrośnie do 95 proc.;
- badanie wolnego płodowego DNA – polega na analizie materiału genetycznego płodu, który przenika przez łożysko do krwi matki, dzięki czemu można ustalić ryzyko wystąpienia trisomii.
Nowoczesne badania prenatalne
Wśród najnowszych testów znajdziemy VERACITY, umożliwiające dokładną analizę wolnych fragmentów DNA dziecka. Pozwala ono wykryć najczęstsze mikrodelecje i aneuploidie, a także ustalić płeć dziecka. Warto również wspomnieć o badaniu VERAgene, które pozwala wykryć choroby jednogenowe, mikrodelecje i aneuploidie. Można go też wykonać, aby określić płeć dziecka. Testy są bezpieczne dla mamy i maluszka, a ich skuteczność wynosi ponad 99 proc. Wspomniane badania warto wykonać w 11.-14. tygodniu ciąży, po USG genetycznym. Do wykonania testu VERACITY potrzebna jest próbka krwi od matki, natomiast VERAgene wymaga dodatkowo pobrania wymazu z policzka od ojca dziecka.
Prenatalne badania inwazyjne – kto powinien je wykonać?
Jeśli wspomniane testy wykryją nieprawidłowości, lekarz skieruje ciężarną na badania inwazyjne. W tym przypadku specjalista pobiera bezpośrednio materiał genetyczny dziecka, który następnie wnikliwie się analizuje. Dzięki temu można zdiagnozować wady wrodzone u maluszka, chociaż obarczone to jest pewnym ryzykiem powikłań. Do takich badań zaliczamy amniopunkcję, biopsję trofoblastu (kosmówki) i kordocentezę. Coraz więcej kobiet planuje ciążę po 35., a nawet po 40. roku życia, niestety wiąże się to z większym ryzykiem wystąpienia wad wrodzonych u dziecka. Aby zyskać pewność, że jest ono zdrowe, warto wykonać przesiewowe testy prenatalne. Jeśli wynik odbiega od normy, lekarz skieruje pacjentkę na dodatkowe badania.
